SIGNIFICATO CLINICO
L’adenocarcinoma dell’esofago, la neoplasia in più rapido aumento nei paesi industrializzati occidentali, è al settimo posto tra le forme tumorali, con un basso tasso di sopravvivenza (5-15% a 5 anni dalla diagnosi) per il fatto di esser generalmente diagnosticato tardivamente. La maggior incidenza si registra tra gli uomini di razza bianca di età superiore ai 50 anni.Il 25-30% degli adenocarcinomi è preceduto da una condizione preneoplastica, il cosiddetto “esofago di Barrett”, complicazione della malattia da reflusso gastroesofageo (GERD) costituita da un’infiammazione cronica della mucosa esofagea dovuta all’esposizione continuata dell’epitelio esofageo distale all’acido gastrico. Tale condizione pre-neoplastica (presenza, all’interno della mucosa gastrica neo formata, di metaplasia/displasia delle cellule intestinali) aumenta di 125 volte il rischio di sviluppare un adenocarcinoma. E’ stato scientificamente dimostrato che, nelle cellule destinate ad evolversi verso il carcinoma, si osserva tipicamente un aumento dei geni ERBB2 (17q12), MYC (8q24), ZNF217 (20q13.2) e la perdita del gene che codifica per l’oncosoppressore p16 (9p21). Con la tecnica FISH è possibile identificare, nelle cellule esofagee prelevate durante l’esofagoscopia mediante spazzolamento (brushing) delle lesioni sospette, la presenza delle suddette aberrazioni geniche e quindi stimare il rischio di progressione dell’esofago di Barrett. Per garantire risultati accurati è necessario eseguire una FISH quantitativa, esaminando cioè un numero elevato di cellule colonnari dopo avere preventivamente scartato le cellule squamose della normale mucosa esofagea; in tal senso, l’equipe del Centro, formata da anatomo-patologi e da citogenetisti, esamina dapprima il preparato in colorazione panottica e procede con la FISH solo nei casi in cui la cellularità sia soddisfacente, evitando inutili sprechi di risorse nei casi in cui sia insoddisfacente.

La FISH delle cellule esofagee è un esame di secondo livello ed è indicata come approfondimento dei casi di Barrett istologicamente accertati.

INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento prognostico dell’esofago di Barrett e monitoraggio delle terapia.

TIPO DI CAMPIONE
Cellule esofagee

PREPARAZIONE
Il prelievo viene eseguito nel corso di un esofago-gastroscopia.

VALORI DI RIFERIMENTO
Il risultato è da considerarsi positivo quando soddisfa almeno uno dei seguenti criteri (esaminando un minimo di 100 nuclei):
? 6% di cellule con perdita di omozigosi del 9p21
? 11% di cellule con perdita in omozigosi o emizigosi del 9p21 in qualsiasi combinazione
? 4% di cellule con polisomia
? 5% di cellule con tetrasomia
? 5% di cellule con guadagno di un singolo locus (8q24, 20q13.2, 9p21, 17q12)
? 4 cellule con guadagno per 2 o più loci (8q24, 20q13.2 9p21, 17q12)